A propos de la maladie.
La maladie de Tay-Sachs, est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones.
Il en existe trois forme :
Forme infantile : Elle apparait entre l'âge de trois et six mois et est irréversible. Le décès de l'enfant survient entre l'age de deux à cinq ans; quelques rares cas ont vécu ou vivent encore passé l'âge de huit ans, mais ces cas sont exceptionnels.
Forme juvénile : commence entre deux et six ans par des troubles du comportement, une faiblaisse musculaire des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
Forme adulte : commence après 10 ans mais le diagnostic peut être très tardif à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile mais parfois se présente comme un tableau de psychose maniaco-dépressive.
Il n'existe pas de traitement spécifique à la maladie mais de grands espoirs sont fondés sur les recherches de la thérapie génique.
Il en existe trois forme :
Forme infantile : Elle apparait entre l'âge de trois et six mois et est irréversible. Le décès de l'enfant survient entre l'age de deux à cinq ans; quelques rares cas ont vécu ou vivent encore passé l'âge de huit ans, mais ces cas sont exceptionnels.
Forme juvénile : commence entre deux et six ans par des troubles du comportement, une faiblaisse musculaire des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
Forme adulte : commence après 10 ans mais le diagnostic peut être très tardif à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile mais parfois se présente comme un tableau de psychose maniaco-dépressive.
Il n'existe pas de traitement spécifique à la maladie mais de grands espoirs sont fondés sur les recherches de la thérapie génique.